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Tetrahidrobiopterina (BH4)


Tetrahidrobiopterina
Tetrahidrobiopterina (BH4)
La tetrahidrobiopterina (también llamada sapropterina o BH4) es un cofactor esencial de las tres hidroxilasas de aminoácidos aromáticos: la fenilalanina-4-hidroxilasa (para la conversión de fenilalanina a tirosina), la tirosina-3-hidroxilasa (para la conversión de tirosina a L-dopa), y la triptófano-5-hidroxilasa (para la conversión de triptófano a 5-hidroxitriptófano). También es esencial para la síntesis de óxido nítrico mediante la óxido nítrico sintasa.


Su fórmula molecular es C9H15N5O3 y su masa molar 241.25.

SIGNIFICACIÓN CLÍNICA


Un defecto en la síntesis y/o regeneración de tetrahidrobiopterina causa fenilcetonuria tipo IV, así como deficiencia de neurotransmisores (dopamina y serotonina). La elevación prolongada de los niveles de fenilalanina en sangre, en pacientes con fenilcetonuria, puede causar graves daños neurológicos, incluyendo el retraso mental severo, microcefalia, retraso del habla, convulsiones y alteraciones del comportamiento.

La sapropterina, bajo la marca comercial Kuvan, es un preparado sintético de la sal dihidrocloruro de tetrahidrobiopterina. Ha sido desarrollado por BioMarin y aprobado por la FDA americana el 13 de diciembre de 2007. Se vende en comprimidos que contienen 100 mg. La sapropterina es el único fármaco aprobado para el tratamiento de la fenilcetonuria. El Kuvan está indicado para reducir la fenilalanina en la sangre en los pacientes con hiperfenilalaninemia. Suele utilizarse en conjunción con una dieta restringida en fenilalanina.

SÍNTESIS


La tetrahidrobiopterina se sintetiza a partir de GTP mediante tres reacciones enzimáticas (GTP ciclohidrolasa I, 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa, y sepiapterina reductasa).

HISTORIA


La función biológica como cofactor de la tetrahidrobiopterina fue descubierta por Seymour Kaufman. La fenilalanina hidroxilasa fue la primera enzima que se descubrió que utilizaba tetrahidrobiopterina.